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Diagnostica Prenatale
Prenatal Next
La diagnosi prenatale o Prenatal Next rappresenta un insieme di procedure mediche e test diagnostici che consentono di monitorare lo sviluppo fetale e di identificare eventuali anomalie congenite durante la gravidanza.
Queste anomalie, che interessano circa il 3-5% dei neonati, possono manifestarsi sotto forma di alterazioni cromosomiche, genetiche, malformazioni congenite o infezioni intrauterine. L’obiettivo primario della diagnosi prenatale che può essere effettuata al Sismer gruppo NefroCenter è di fornire informazioni dettagliate e accurate ai genitori, consentendo loro di prendere decisioni informate riguardo alla gestione della gravidanza, al parto e alla cura del neonato.
Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT)
La diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) rappresenta una svolta significativa nella medicina prenatale, offrendo un’alternativa sicura e accurata ai test di screening tradizionali e alle procedure invasive. Il NIPT si basa sull’analisi del DNA fetale libero circolante (cffDNA) nel sangue materno, che consente di rilevare anomalie cromosomiche fetali con elevata sensibilità e specificità.
Principi Scientifici del NIPT
Durante la gravidanza, frammenti di DNA fetale passano attraverso la placenta e circolano nel sangue materno. Il NIPT sfrutta tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) per analizzare questi frammenti di cffDNA.
Attraverso l’analisi bioinformatica, è possibile determinare la proporzione di DNA proveniente da ciascun cromosoma e identificare eventuali squilibri cromosomici, come le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau).
Applicazioni Cliniche del NIPT
Il NIPT è principalmente utilizzato per lo screening delle aneuploidie cromosomiche fetali. Tuttavia, le sue applicazioni cliniche si stanno espandendo
Rilevazione di trisomie e monosomie autosomiche.
Rilevazione di sindrome di Turner (monosomia X), sindrome di Klinefelter (trisomia XXY) e altre anomalie dei cromosomi sessuali.
serva ovarica
Rilevazione di piccole delezioni cromosomiche, come la sindrome di DiGeorge.
Informazione utile in caso di malattie genetiche legate al sesso.
Vantaggi del NIPT rispetto ai Test di Screening Tradizionali
Il NIPT consente di avere un’elevata sensibilità e specificità.
Ha tassi, inoltre, di rilevamento superiori al 99% per la trisomia 21, con tassi di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Fattore importante è la non invasività poiché si basa su un semplice prelievo di sangue materno, eliminando il rischio di complicanze associate a procedure invasive come la villocentesi e l’amniocentesi. Ha anche il vantaggio di una rilevazione precoce in quanto il NIPT può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione, consentendo una diagnosi precoce. Non ci sono solo vantaggi, ma anche delle limitazioni. Infatti è solo un test di screening e non fornisce una diagnosi definitiva. In caso di risultato positivo, è necessaria una conferma mediante test invasivo. Sebbene siano rari, possono verificarsi falsi positivi e falsi negativi. Inoltre, alcune condizioni mediche materne, come la presenza di tumori o trapianti d’organo, possono interferire con l’accuratezza del NIPT. Infine, l’accuratezza del risultato può essere ridotta nelle gravidanze gemellari.