Come le malattie genetiche provocano infertilità?

Un numero crescente di casi di infertilità è imputabile, almeno parzialmente a fattori di natura genetica. Negli ultimi anni, infatti, lo sviluppo delle tecniche diagnostiche ha permesso di trovare una causa a casi di infertilità precedentemente definiti „inspiegati“.

Alcune anomalie, come ad esempio alcuni tipi di traslocazioni o la Sindrome di Klinefelter, sono di per sè causa di infertilità o di aborti ricorrenti, in quanto compromettono i processi di concepimento e impianto.

In altri casi, invece, una coppia potrebbe essere fertile, ma affetta da o portatrice di gravi malattie genetiche e quindi a rischio di trasmetterle alla propria prole.

Il percorso di preparazione ai trattamenti di PMA prevede una serie di esami preliminari, che presso S.I.S.Me.R. comprendono anche alcuni esami genetici, validi sempre [link: https://www.sismer.it/clinica/medicina-della-riproduzione/]
Questi esami (tra cui ad esempio il cariotipo o la ricerca delle mutazioni associate alla fibrosi cistica) vengono eseguiti analizzando un campione di sangue e permettono di verificare la presenza di eventuali anomalie che potrebbero compromettere il ciclo di trattamento o trasmettersi al bambino in caso di gravidanza.

In funzione dell’anamnesi familiare e di coppia, poi, lo specialista può eventualmente richiedere ulteriori approfondimenti in presenza di eventuali fattori di rischio.

Presso S.I.S.Me.R. è a disposizione dei pazienti un servizio di consulenza genetica.

Oggi le tecniche di Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), permettono di analizzare materiale genetico prelevato da gameti ed embrioni per valutarne il loro status cromosomico.
Il prelievo di tale materiale non compromette il potenziale degli ovociti o degli embrioni.
Per maggiori informazioni su queste tecniche è possibile consultare il fascicolo informativo dedicato [LINK: https://www.sismer.it/wp-content/uploads/2017/03/libretto_6.pdf]

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