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DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)

 

Che cos’è

La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori.  L’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.

Quando farla

Si può ricorrere alla PGT-M quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole. Questa condizione deve essere certificata da un genetista. 

Chi la può effettuare

Fino al 2015 questo tipo di diagnosi poteva essere effettuato solo da coppie infertili portatrici di o affette da patologie genetiche. Dal 2015, a seguito di una sentenza della Corte Costituzionale, anche le coppie fertili affette da patologie genetiche possono accedere a questo tipo di diagnosi.

In cosa consiste la procedura

Per procedere con il trattamento di analisi PGT-M è necessario effettuare uno studio preliminare sul  DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi.  Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene  estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la mutazione associata alla patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito. 

Ci sono rischi?

Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia  idoneo al trasferimento. 

Come avviene l’analisi

L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti). Quest’ultima tecnica è stata sviluppata proprio da S.I.S.Me.R., e ha il vantaggio di una minore invasività perché non prevede il prelievo di cellule. ( + LINK). 

Livello di accuratezza

L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale (LINK).

Quanto costa

Il prezzo è sul listino sul sito.

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