La diagnosi prenatale comprende tutte le procedure in grado di individuare o escludere la presenza nel feto di anomalie congenite, quali anomalie cromosomiche (dovute ad alterazioni nel numero o nella struttura die cromosomi, come ad esempio la Sindrome di Down), malattie genetiche, malformazioni congenite o infezioni intrauterine.
Durante la gravidanza, fin dalle prime settimane, è importante conoscere quali analisi ed indagini si possono effettuare per controllare lo stato di salute del bambino, e quando è opportuno eseguire ognuno di questi test.
Le indagini attualmente disponibili sono numerose e cambiano per livello di invasività e di accuratezza diagnostica. Per questo motivo sono comunemente classificate in due gruppi, ovvero i test non invasivi e quelli invasivi (amniocentesi e villocentesi). In entrambi i casi ricordiamo che è fondamentale essere seguiti da uno specialista, che potrà consigliare i test più adeguati anche in funzione delle specifiche caratteristiche e della storia medica dei futuri genitori.
TEST NON INVASIVI
I test non invasivi prevedono lo studio del DNA fetale presente nel sangue materno. Attualmente i test non invasivi più diffusi sono i test sul DNA fetale, mentre altre tecniche di screening basate su calcoli probabilistici come ad esempio il Bi-test stanno progressivamente cadendo in disuso per la loro minore accuratezza diagnostica.
Test del DNA fetale (NIPT)
E’ un test molto utile per scoprire eventuali anomalie del feto ed è eseguibile dalla 10° settimana di gravidanza, seppure il periodo consigliato sia quello attorno alla 12° settimana. Consiste in un semplice prelievo di sangue materno, dal quale, grazie a strumentazioni sofisticate è possibile isolare e analizzare il DNA del feto, oltre a quello della madre. Tramite questo test è possibile individuare eventuali malattie cromosomiche, malattie genetiche, ma anche conoscere il sesso del nascituro.
Esistono numerosi NIPT in commercio, pertanto al momento della scelta bisogna prestare attenzione all’accuratezza diagnostica e ai livelli di indagine offerti.
I NIPT più accurati hanno un elevato livello di attendibilità, e i casi di falsi negativi/falsi positivi solitamente sono rari.
TEST INVASIVI
I test invasivi prevedono un prelievo diretto di villi coriali (villocentesi) o liquido amniotico (amniocentesi).
Queste procedure sono raccomandate nei seguenti casi:
Indicazioni anamnestiche (età materna avanzata, anomalie in precedenti gravidanze, familiarità per patologie geniche)
Necessità di approfondimento diagnostico a seguito di risultati anomali in precedenti test di screening
Motivazioni personali legate all’ansietà o al desiderio di sicurezza sulle condizioni di salute del bambino
Villocentesi (11°-12° settimana)
Consiste nel prelievo per via transaddominale di alcune cellule (villi) del tessuto che andrà a costituire la placenta (trofoblasto). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago, senza penetrare nella cavità amniotica. Tutta la procedura viene eseguita sotto controllo ecografico e le cellule prelevate vengono successivamente analizzate.
Amniocentesi (15°-17° settimana)
Consiste nel prelievo per via transaddominale di liquido amniotico (circa 20 ml). Il prelievo viene eseguito con un apposito ago sotto controllo ecografico. Il campione di liquido prelevato viene successivamente analizzato, permettendo di individuare anomalie genetiche, cromosomiche, ma anche indicatori di alcune malformazioni.
Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono tecniche ambulatoriali non dolorose che non richiedono anestesia o preparazioni particolari. Dopo il prelievo non sono previste terapie specifiche, ma è consigliabile osservare 48 ore di riposo.
La principale complicanza di queste tecniche è che esse possono aumentare dello 0,5% il rischio naturale di aborto per l’epoca in cui viene eseguita la tecnica. L’incidenza di questa complicanza è comunque correlabile all’esperienza dell’operatore. Inoltre, seppur raramente, possono verificarsi difficoltà di interpretazione dell’analisi o inconvenienti tecnici di laboratorio (contaminazioni, etc.).
ECOGRAFIA IN GRAVIDANZA
Durante tutta la gravidanza, a scadenze programmate, è consigliabile eseguire una serie di indagini ecografiche per monitorare la sua corretta evoluzione.
Gli specialisti in Medicina Prenatale di S.I.S.Me.R.-Tecnobios Prenatale sono a disposizione per seguire tutte le fasi della gravidanza e per eseguire ecografie, test non invasivi, villocentesi e amniocentesi.
Presso S.I.S.Me.R. è inoltre disponibile il servizio SIRO (Studio Individualizzato del Rischio Ostetrico), un servizio di consulenza specialistico che, in presenza di specifiche indicazioni, permette di inquadrare i rischi per la madre e il feto e di definire il conseguente percorso personalizzato per la prevenzione delle principali complicanze ostetriche.