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Che cos’è?

La diagnosi genetica preimpianto è un insieme di tecniche che permettono di individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni, prima che vengano trasferiti nell’utero. L’obiettivo è identificare eventuali embrioni anomali o patologici. 

 

Le tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:

Esistono tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:

– la diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)

– la diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A)

– la diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR). 

 

DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)

 

Che cos’è

La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori.  L’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.

Quando farla

Si può ricorrere alla PGT-M quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole. Questa condizione deve essere certificata da un genetista. 

Chi la può effettuare

Fino al 2015 questo tipo di diagnosi poteva essere effettuato solo da coppie infertili portatrici di o affette da patologie genetiche. Dal 2015, a seguito di una sentenza della Corte Costituzionale, anche le coppie fertili affette da patologie genetiche possono accedere a questo tipo di diagnosi.

In cosa consiste la procedura

Per procedere con il trattamento di analisi PGT-M è necessario effettuare uno studio preliminare sul  DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi.  Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene  estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la mutazione associata alla patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito. 

Ci sono rischi?

Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia  idoneo al trasferimento. 

Come avviene l’analisi

L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti). Quest’ultima tecnica è stata sviluppata proprio da S.I.S.Me.R., e ha il vantaggio di una minore invasività perché non prevede il prelievo di cellule. ( + LINK). 

Livello di accuratezza

L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale (LINK).

Quanto costa

Il prezzo è sul listino sul sito.

 

 

DIAGNOSI PREIMPIANTO PER ANOMALIE CROMOSOMICHE (PGT-A)

 

Che cos’è

La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi. Nel momento in cui si uniscono il patrimonio genetico della madre e quello del padre, è possibile che avvengano degli errori: si possono quindi  avere copie di cromosomi in più o in meno.L’anomalia cromosomica più nota è sicuramente la Sindrome di Down, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. ,Le anomalie nel numero dei cromosomi possono dare origine a patologie o causare fallimenti di impianto o aborti spontanei. 

Quando farla

Per la PGT-A le indicazioni possono essere diverse e le principali sono: età materna avanzata (che può influire sulla qualità degli ovociti e conseguentemente dell’embrione), ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o la presenza di un fattore maschile di infertilità severo. 

In cosa consiste la procedura

La PGT-A è un test di screening e quindi non richiede lo studio preliminare del DNA. Si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI  e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene  estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se sono presenti anomalie. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta anomalie può essere trasferito. 

Ci sono rischi?

Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia  idoneo al trasferimento. 

Come avviene l’analisi

L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti). Quest’ultima tecnica è stata sviluppata proprio da S.I.S.Me.R., e ha il vantaggio di una minore invasività perché non prevede il prelievo di cellule. ( + LINK). 

Livello di accuratezza

L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale (LINK).

Quanto costa

Il prezzo è sul listino sul sito.

 

DIAGNOSI PREIMPIANTO PER LE TRASLOCAZIONI (PGT-SR): 

La diagnosi preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi.

Quando farla

Per la PGT-SR l’indicazione è che uno o entrambi gli aspiranti genitori siano portatori di una traslocazione. Tale condizione deve essere certificata da un genetista. 

In cosa consiste la procedura 

Per procedere con il trattamento di analisi PGT-SR è necessario effettuare uno studio preliminare sul  DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi.  Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la traslocazione oggetto di studio. Una volta effettuata l’analisi, in base al risultato e al tipo di traslocazione si valuta se l’embrione può essere trasferito. 

Ci sono rischi?

Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia  idoneo al trasferimento. 

Come avviene l’analisi

L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti). Quest’ultima tecnica è stata sviluppata proprio da S.I.S.Me.R., e ha il vantaggio di una minore invasività perché non prevede il prelievo di cellule. ( + LINK). 

Livello di accuratezza

L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale (LINK).

Quanto costa

Il prezzo è sul listino sul sito.

 

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