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Che cos’è la diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:

• Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
• Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
• Studio ecografico della morfologia fetale

Patologie congenite

L’obiettivo della diagnosi prenatale è l’individuazione di patologie congenite, da cui sono interessati circa il 3% dei neonati.

Esistono 4 gruppi principali di patologie congenite:

• Anomalie cromosomiche, dovute ad alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, come ad esempio la sindrome di Down. Sono quasi sempre responsabili di gravi deficit psicofisici. Possono essere ad insorgenza occasionale, ereditarie o favorite dall’età materna avanzata.
• Malattie genetiche, dovute ad alterazioni di singoli geni. Sono responsabili di numerose sindromi cliniche e caratterizzate da ereditarietà con alto rischio di ricorrenza (25-50%).
• Malformazioni congenite a carico di vari organi, su base genica, multifattoriale o cromosomica.
• Infezioni intrauterine, come Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, Parvovirus. Sono in grado di provocare malformazioni fetali, ritardo di crescita e, nei casi più gravi, anche morte in utero.

Analisi prenatale: cosa consentono?

Le analisi prenatali consentono di individuare:

• Anomalie cromosomiche (ad es. Sindrome di Down e di Turner), diagnosticabili con lo screening del DNA fetale, con l’amniocentesi o con la villocentesi
• Malattie geniche (ad es. fibrosi cistica, X-fragile, talassemia, malattie metaboliche, ecc.), diagnosticabili con villocentesi o amniocentesi qualora esista il gene noto. Malformazioni congenite (ad es. idrocenfalia, cardiopatie, ecc.),  diagnosticabili con indagine ecografica.
• Infezioni intrauterine (rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus e parvovirus), diagnosticabili mediante amniocentesi e ecografia.

Tecniche di screeening prenatale o non invasive

Lo screening prenatale consente di evidenziare il rischio di anomalie cromosomiche.

Va eseguito tra l’11° e la 14° settimana di gestazione e comprende il test combinato e il NIPT (Test del DNA fetale).

Il test combinato unisce l’ecografia genetica con il BiTest e consente di calcolare la probabilità delle tre trisomie cromosomiche più frequenti (21, 13, 18).

Consiste nell’ecografia genetica, con la quale si misurano la plica nucale (ispessimento dei tessuti della nuca fetale) e altri indici fetali (osso nasale e dotto venoso) che possono essere indice di trisomie cromosomiche (13, 18, 21).

All’ecografia si associa il dosaggio di due proteine placentari nel sangue materno (BHCG e PAPP-A).

Il NIPT consiste in un prelievo di sangue materno nel quale è possibile isolare una percentuale (superiore al 4%) di DNA fetale.

Tramite questo test è possibile individuare, malattie cromosomiche, malattie genetiche, e conoscere il sesso del nascituro.

Viene associato all’ecografia genetica.

Ha un elevato livello di attendibilità e i casi di falsi negativi e falsi positivi sono rari.

In caso di risultato positivo dei test di screening è prevista l’esecuzione dell’amniocentesi o della villocentesi per la verifica del risultato.

Quanto costa il Nipt?

La tecnica NIPT ha un costo a partire dagli 825 euro.

Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.

I costi sono soggetti a variazione. Per i prezzi aggiornati e convenzioni attive rivolgersi alla segreteria chiamando 051 307307 o scrivendo a pazienti@sismer.it.

Tecniche prenatale invasive

I test invasivi prevedono un prelievo diretto di villi coriali (villocentesi) o liquido amniotico (amniocentesi).

Le tecniche di diagnosi prenatale invasive vengono richieste principalmente per una delle seguenti motivazioni:

1. indicazioni anamnestiche:

• età materna avanzata (oltre i 35 anni l’incidenza di anomalie cromosomiche aumenta per la

maggiore tendenza a fenomeni di non disgiunzione dovuti all’invecchiamento degli ovociti)

• anomalia cromosomica in una precedente gravidanza (sembra comportare un rischio di

ricorrenza di circa l’1%)

• familiarità per malattia genica (in genere entrambi i genitori portatori di una malattia ad

eredità recessiva, con rischio di ricorrenza del 25% o madre portatrice di una malattia legata al cromosoma x, con rischio del 50% nei figli maschi).

2. Test combinato ad alto rischio o NIPT con esito patologico
3. motivazioni personali

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