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Che cos’è la diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere la presenza nel feto di anomalie congenite. Tali anomalie sono presenti circa nel 3% dei casi e per individuarle, a seconda delle indicazioni e dell’epoca della gravidanza, ci si può avvalere di tre tipologie di tecniche:

• Tecniche di screening: Test combinato, Analisi del DNA fetale sul sangue materno (NIPT)
• Tecniche dirette di prelievo di campioni fetali: Villocentesi, Amniocentesi
• Studio ecografico della morfologia fetale

Patologie congenite

L’obiettivo della diagnosi prenatale è l’individuazione di patologie congenite, da cui sono interessati circa il 3% dei neonati.

Esistono 4 gruppi principali di patologie congenite:

• Anomalie cromosomiche, dovute ad alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, come ad esempio la sindrome di Down. Sono quasi sempre responsabili di gravi deficit psicofisici. Possono essere ad insorgenza occasionale, ereditarie o favorite dall’età materna avanzata.
• Malattie genetiche, dovute ad alterazioni di singoli geni. Sono responsabili di numerose sindromi cliniche e caratterizzate da ereditarietà con alto rischio di ricorrenza (25-50%).
• Malformazioni congenite a carico di vari organi, su base genica, multifattoriale o cromosomica.
• Infezioni intrauterine, come Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, Parvovirus. Sono in grado di provocare malformazioni fetali, ritardo di crescita e, nei casi più gravi, anche morte in utero.

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